Azadfikir.az xəbər verir ki, nadir xəstəliklər (ing. rare diseases) dünyada hər 2–3 min nəfərdən birində rast gəlinən xəstəliklər qrupunu əhatə edir və onların çoxu genetik səbəblərlə bağlıdır. Bu xəstəliklərin əksəriyyəti erkən yaşlarda özünü göstərir və düzgün diaqnostika və müalicə olmadıqda həyat keyfiyyətinə ciddi təsir edir.
Progeriya adlı xəstəlik çox nadir rast gəlinir və xəstələrin bədən yaşlanması normaldan sürətli baş verir. Bu xəstəlik LMNA geni ilə əlaqədardır və erkən ölüm riskini artırır. Bu sahədə aparılan genetik və biotexnoloji tədqiqatlar yalnız Progeriya deyil, yaşlanma prosesi və digər genetik xəstəliklərin öyrənilməsinə də imkan yaradır.
Başqa bir nadir xəstəlik nümunəsi Harlekin İcthiyosisdir. Bu xəstələrdə dəridə qalın, qabıqlı toxuma əmələ gəlir və müalicə olunmadıqda infeksiyalar ciddi problemlər yarada bilər. Dermatologiya və gen terapiyası sahəsində aparılan tədqiqatlar bu nadir xəstəliyin müalicə imkanlarını genişləndirir.
Dünya üzrə nadir xəstəliklərin təxminən 80%-i genetik səbəblərlə bağlıdır, qalan hissəsi isə metabolik, immun və ya infeksion xəstəliklərdən ibarətdir. Bu xəstəliklərin tədqiqi tibb elminin inkişafı üçün kritik əhəmiyyət daşıyır, çünki nadir xəstəliklərin öyrənilməsi vasitəsilə daha geniş və yayılmış xəstəliklər barədə məlumat toplamaq mümkündür.
Nadir xəstəliklər yalnız tibbin nadir halları deyil, həm də elmi araşdırmalar və genetik tədqiqatlar üçün unikal imkanlar təqdim edən sahədir. Onların öyrənilməsi gələcəkdə effektiv terapiya və diaqnostika metodlarının inkişafına mühüm töhfə verə bilər.
